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Genetica: realizzata la mappa completa dell'epigenoma di 18 organi del corpo umano

10 giugno 2015

Lo studio dell'epigenetica e dell'espressione delle capacità dei geni a livello fenotipico aggiunge un ulteriore tassello al complesso e affascinante quadro di modifiche che coinvolge le "istruzioni" tramite le quali i nostri organi vengono costruiti e resi funzionanti.

Attribuito un epigenoma ad ognuno dei 18 organi del corpo umano oggetto dello studio: ad oggi è stata realizzata quella che pare proprio essere la mappa più completa disponibile dei sottili meccanismi istruttivi che presiedono all'espressione genica, costituendo un complemento al genoma, il set di istruzioni base che contraddistingue un individuo fin nei più remoti aspetti, permettendo la formazione dei propri organi su larga scala.

Il Salk Institute statunitense ha infatti reso pubblico un paper sulla rivista Nature, con al centro un progetto che segue, per importanza, quello relativo all'Human Genome Project, che contemplava la mappatura completa della traccia genetica dell'essere umano. Nonostante infatti il genoma costituisca una traccia in grado di qualificare univocamente la somiglianza tra cellule di uno stesso individuo, l'epigenoma varierà a seconda dei geni attivabili o meno al momento, rendendo fondamentale la metilazione, procedura sottile che consente ad una cellula di ignorare o accettare i geni necessari per performare una data funzione: ad esempio, una cellula neuronale non prenderà in considerazione quelli necessari per il funzionamento di fegato ed organi congeneri.

Si è inoltre dimostrato che la procedura in questione presenta aspetti che in precedenza si pensavano del tutto compresi, come ad esempio la metilazione non citosina-guanina (CG), che prima d'oggi si supponeva più limitata al corpo umano, soprattutto durante le fasi di crescita embrionale; le implicazioni si riferiscono quindi alla possibile presenza di cellule staminali in tessuti già formati e dunque adulti.

Nuovi studi, inoltre, sull'espressione del "DNA promoter", che si credeva un tempo inattivo, hanno portato alla luce il fatto per il quale l'espressione della metilazione avviene anche in tali zone, arricchendo la mappatura di diversi livelli di metilazione che si pensavano un tempo più uniformi, aprendo ulteriori possibilità ad una Scienza futura in cui l'espressione genica potrà essere controllata e influenzata a scelta secondo necessità.

 

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