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Leucemia mieloide cronica, cosa si deve sapere

11 gennaio 2016

Questo nome che sembra difficile da ricordare, leucemia mieloide cronica, è una malattia che colpisce sangue e midollo osseo aggredendoli con cellule tumorali. La fascia d'età più colpita è quella delle persone anziane, ma in realtà non sono rari i casi in cui si manifesta anche prima dei cinquant'anni ed a volte, in casi più rari, può colpire anche i bambini.

Purtroppo ho un'amica che ne è stata colpita e che sta lottando contro questa terribile malattia, perciò ho deciso di parlarne. Purtroppo l'esordio è stato in sordina, c'era qualche problema alle ossa che non trovava spiegazione e poi la scoperta: leucemia mieloide cronica, le cellule del cancro avevano aggredito il midollo e le ossa circostanti distruggendo tutto.
Il midollo è davvero molto importante (produce globuli bianchi, rossi, piastrine) e non si dovrebbe sottovalutare il fatto che possa ammalarsi o incorrere in disfunzioni, ne derivano gravi consegue per l'organismo.

Leucemia mieloide cronica: le fasi

La classificazione della leucemia mieloide cronica si basa sulle fasi attraverso cui la stessa progredisce.

  1. Fase cronica: il numero dei blasti nel sangue è nel midollo osseo si riduce, la malattia è asintomatica tranne per il fatto che la milza può risultare gonfia. Questa fase può durare anche cinque anni;
  2. Fase accelerata: i blasti aumentano e diminuisce il numero delle cellule normali;
  3. Fase blastica: i blasti sono in numero maggiore rispetto alle cellule normali, e quindi si ha una crisi blastica in cui i blasti danno luogo alla formazione di masse tumorali fuori dal midollo.

La caratteristica di questo tipo di leucemia è la causa scatenante, ovvero la presenza del “cromosoma di Philadelphia” ovvero un cromosoma anomalo, studiato per l'appunto a Philadelphia per la prima volta. Il cromosoma Ph è douto allo spostamento del gene Abelson (ABL) dal cromosoma 9 ad una regione del cromosoma 22 ottenendo la formazione di un gene chimera BCR/ABL. Pertanto la causa della Leucemia mieloide cronica è un difetto cromosomico.

Leucemia mieloide cronica: sintomatologia e diagnosi

Mi rendo conto che la Leucemia mieloide cronica, non può esser diagnosticata in base ai sintomi che non compaiono subito per questo solitamente non è possibile diagnosticarla nella prima fase. Nella seconda fase però solitamente compaiono i seguenti sintomi:

  • dolori osteomuscolari
  • febbre
  • perdita di peso
  • decalcificazione delle ossa
  • milza ingrossata
  • anemia
  • sanguinamento gengivale
  • splenomegalia
  • astenia
  • aumento della suscettibilità alle infezioni
  • sudorazione notturna
  • artralgie
  • iperuricemia
  • trombosi
  • ipertensione

Una volta che compaiono i sintomi o si ha il sospetto, occorre rivolgersi ad un medico e fare le analisi del sangue, si procede poi con l'agoaspirato midollare e la biopsia osteomidollare. La diagnosi viene confermata dall'individuazione del cromosoma Philadelphia, attraverso l'analisi del cariotipo con le tecniche di biologia molecolare.

Leucemia mieloide cronica: la terapia

I test di controllo sono indispensabili per monitorare l'andamento della terapia ed i progressi.
Gli obbiettivi del trattamento terapeutico sono:

  • limitare la manifestazione dei sintomi della malattia;
  • ripristinare i normali parametri relativi alla conta delle cellule ematiche
  • la scomparsa dei cromosomi Philadelphia
  • ridurre il numero di cellule leucemiche positive per il cromosoma Philadelphia

Per quello che concerne la terapia farmacologica, in passato i farmaci antiblastici più usati erano il busulfano e l'idrossiurea, tali farmaci hanno apportato miglioramenti ma non abbastanza significativi. Dopo gli anni '80 è stato introdotto l'impiego degli interferoni che hanno di molto ridotto le due fasi critiche della malattia, ovvero l'accelerata e la blastica. Purtroppo questo trattamento si è rivelato tossico, quindi è sopraggiunta l'associazione dell'interferone con la citosina arabinoside che ne diminuito gli effetti negativi.
La terapia risolutiva è il trapianto di midollo osseo allogenico, ovvero il trapianto di cellule staminali da un donatore sano compatibile con il ricevente.

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